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孕前遺傳咨詢讓寶寶遠離遺傳病

如何避免遺傳病的發生?

第一關:慎重選好“另一半”
已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。調查雙方家族是否有嚴重的遺傳病也是很有必要的。

第二關:孕前遺傳咨詢
遺傳咨詢又稱遺傳商談,目的是通過咨詢來限制遺傳病患兒的出生,以達到降低遺傳病的頻率,提高人口素質。其任務是預測後代,確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率,並提出建議和指導,供患者或家屬參考。
第三關:産前篩查避免患兒出生
産前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養。如證實胎兒有問題,,及時引産避免患兒出生。

遺傳病並非無藥可治

隨著醫學科技的發展,遺傳病患兒可通過治療使病情改善。不同的病治療方法也不同,概括起來有以下幾類:

飲食療法:一些遺傳病由于某種基因變異,造成負責該物質體內轉化的酶的缺失,從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿症即屬于此類。給患兒餵食低苯丙酮酸的東西,控制體內苯丙氨酸的水平,可取得良好的療效。
藥物療法:如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制劑進行治療。又如肝豆狀核變性,主要是體內銅代謝障礙,使血液中銅的含量過高,而造成胎兒畸形。可以采取限制吃含銅的事物,同時服用促進銅排泄的藥物,以保持體內銅的正常水平,可達到良好的治療效果。
手術治療:對于多指(趾)、兔唇、聯體等畸形,可以通過手術修複。
基因療法:近年來,科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因,對相應的正常基因進行提取純化和人工合成,導入到病兒體內,達到根治遺傳病的目的。