怎樣預防出生缺陷寶寶

出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結構或功能異常。有些異常可于出生時表現，有些可于出生后一段時間逐步呈現。但不包括出生時損傷所引起的異常。
出生缺陷既包括形態結構的異常，如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下;既包括染色體異常，如唐氏綜合征等;也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經管缺陷;既包括遺傳性缺陷，也包括環境因素突變、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可導致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
告訴你幾個驚人的數字
中國每年誕生2000萬左右的新生兒
其中約有4%～6%為出生缺陷，數量高達80萬～20萬
全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒
為什么會發生出生缺陷
出生缺陷的原因很復雜，初步統計主要受以下因素影響。
○遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)
○不明原因：65%(遺傳與環境因素)
○環境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學2%-3%)
單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數，在很多情況下，出生缺陷的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
預防出生缺陷的3道防線
第1道防線婚前醫學檢查和孕前保健
如果未準爸媽在婚前和孕前就開始進行保健和咨詢，這會是預防出生缺陷最有效、最經濟也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會競爭日益激烈，無論男女個人的自我意識普遍增強，結婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢。這時候為了生育一個健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。
婚前認真對待近親不宜結婚
無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會發病，那是因為基因在其體內是呈隱性狀態;但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現，也就容易導致發病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因為隱性不良基因的純合產生嚴重的遺傳性疾病。
當然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發病率則會大幅增加，甚至會導致下一代發病。
莫忘婚前檢查改正不良嗜好
婚前婚后是一段幸福而忙碌的時期，在這個時候，別忘了應注意一些問題。
這段時期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。
還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因為這些因素會干擾體內一些重要蛋白質的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯位、重復、缺失等而致畸。
具體措施
·婚檢
·孕前4至6個月進行孕前檢查
·避免近親結婚生育和大齡生育
·孕前3個月接種風疹疫苗
·遠離毒品、戒煙、戒酒
·女性應避免接觸有害物質
·孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，可以有效預防神經管畸形的發生
·食鹽加碘可預防地方性克汀病
·在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病
第2道防線孕期保健
孕期主要通過產前篩查和產前診斷來及時介入干預，以減少缺陷兒的出生。
孕早期要合理營養、謹慎用藥，孕早、中期還需要及時了解準媽媽的血生化指標、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進行一次超聲波檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。
唐氏大篩查可以從正常準媽媽們找到高危對象，并通過進一步診斷，做到早發現、早診斷，以便及早采取措施，預防出生缺陷。
防止病毒感染
對于準媽媽來說，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風疹病毒、巨細胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因為不同的病毒侵犯可能會引起你腹中寶寶的機體發生病變，如先天性心臟病、先天性白內障、腦積水、下肢發育不全、智力低下等等。
準媽媽的健康狀況也很重要，如準媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營養不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發生畸形有一定的關系。
所以有疾病就應當積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計劃。
羊水檢查反映胎兒健康
做了準媽媽之后，除了繼續注意減少和避免外界的物理、化學因素的干擾以外，還應按時、定期做產前檢查和超聲波，這樣能及時發現一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。
其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態。羊水內有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細胞，經細胞培養、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。
第3道防線新生寶寶篩查
對新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質增生癥都可以通過篩查早期發現，并對存在缺陷的寶寶早期診斷，及時給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經濟和精神負擔。
在預防出生缺陷的3道防線中，婚前醫學檢查和孕前保健優于孕期保健，孕期保健又優于新生寶寶出生后的篩查。3道防線互相補充，筑起一道堅實的防護屏障，幫助準爸爸準媽媽孕育一個健康聰明的寶寶。
只要我們做好了準備，就會降低缺陷寶寶的出生。